苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。此病如果不能早期发现、诊断和及时进行干预治疗，患儿将出现严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状，而治疗需要定期检查、长期服药、食用特殊奶粉和食品，周期长、费用昂贵。雅安市将儿童苯丙酮尿症门诊检查治疗费用，特别是食疗费用纳入医保支付范围，通过“四明确”切实做好儿童苯丙酮尿症医疗保障待遇工作，有效减轻参保患儿的家庭经济负担。
一是明确保障对象。参加我市城乡居民基本医疗保险的0-14周（含14周岁）苯丙酮尿症患儿，包括四氢生物喋呤缺乏症患儿均纳入保障范围。
二是明确支付范围。将苯丙酮尿症相关的门诊检查费用、购买治疗用低苯丙氨酸食品费用，四氢生物蝶呤缺乏症相关门诊检查费用、治疗用四氢生物蝶呤和神经递质前质药物及购买特殊奶粉费用纳入支付范围。
三是明确支付标准。支付比例均为70%，根据不同疾病不同年龄科学设定差异化年度支付标准，苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症年度最高支付限额：0-3周岁分别为1.2万元/年和1.5万元/年，4-14周岁分别为1.7万元/年和2万元/年。
四是明确实施程序。参保患儿治疗实行定点管理，确定四川省妇幼保健院、成都市妇女儿童中心医院等为定点治疗机构。患儿的监护人可持规定资料到参保地医保局办理病种认定，经过认定后产生的符合支付范围的费用可申请支付。
